Εγκυμοσύνη

Νεογνική εξέταση νεογνών στο νοσοκομείο μητρότητας για κληρονομικές νόσους: δοκιμή αίματος φτέρνας

Pin
Send
Share
Send
Send


Σε νοσοκομείο μητρότητας ή μαιευτικό νοσοκομείο, πριν από την απόρριψη, όλα τα νεογνά εξετάζονται για κληρονομικές ασθένειες. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται νεογνική εξέταση του νεογέννητου. Η ανίχνευση ενός νεογέννητου μπορεί να αποκαλύψει ασθένειες που είναι σχεδόν αδύνατο να ανιχνευθούν πριν γεννηθεί το μωρό, αλλά οι οποίες χρειάζονται απλώς θεραπεία για την πρόληψη της αναπηρίας και ακόμη και του θανάτου.

Πότε εξετάζουν τα νεογνά;

Για τη διαλογή, ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται από τη φτέρνα ενός νεογέννητου μωρού 3 ώρες μετά τη σίτιση:

  • σε ένα πλήρες μωρό - την 4η ημέρα της ζωής,
  • σε ένα πρόωρο μωρό - την 7η ημέρα της ζωής.

Σε περιπτώσεις λήψης αίματος νωρίτερα (την 1-2 ημέρα της ζωής του παιδιού) είναι πιθανόν να υπάρχουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα.

Τα δεδομένα σχετικά με τον διεξαγόμενο νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο εισάγονται στην κάρτα ανάπτυξης του νεογνού και στην εκφόρτιση.

Πώς λαμβάνεται το αίμα για έλεγχο;

Τα δείγματα αίματος λαμβάνονται σε ειδική φόρμα δοκιμής διηθητικού χαρτιού. Πριν από τη λήψη δείγματος αίματος, τα τακούνια του μωρού σκουπίζονται με ένα αποστειρωμένο ύφασμα υγραμένο με αλκοόλη 70 βαθμών. Περαιτέρω, αφού το δέρμα τρυπηθεί σε βάθος περίπου 1-2 mm, ο νοσηλευτής πιέζει απαλά τη φτέρνα του νεογέννητου και το εφαρμόζει στους κύκλους δοκιμαστικών κυπέλλων, οι οποίοι εμποτίζονται στο αίμα σε όλη τη διαδρομή. Συνολικά, θα πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον 5 τέτοιοι κύκλοι από τον αριθμό των εντοπισμένων ασθενειών.

Ποιες ασθένειες εξετάζονται για τα νεογνά;

Στο πλαίσιο του εθνικού σχεδίου προτεραιότητας "Υγεία" και σύμφωνα με τη διαταγή του Υπουργείου Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης της Ρωσικής Ομοσπονδίας, της 22ας Μαρτίου 2006, αριθ. 185 "Για τη μαζική εξέταση νεογνών για κληρονομικές ασθένειες" Η εξέταση νεογνού πραγματοποιείται σε 5 κληρονομικές νόσους:

Adrenogenital σύνδρομο (συγγενής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων) - η ασθένεια αυτή προκαλεί διαταραχή της ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων των αγοριών και των κοριτσιών και σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει απώλεια αλατιού από τα νεφρά και να προκαλέσει θάνατο. Η καθυστερημένη διάγνωση, η άκαιρη και λανθασμένη θεραπεία οδηγούν σε σοβαρές συνέπειες: ο θάνατος ενός παιδιού από κρίσεις απώλειας αλατιού, αναπτυξιακές διαταραχές και εφηβεία, στειρότητα. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος (αύξηση του επιπέδου της 17-υδροξυπρογεστερόνης), το παιδί καλείται αμέσως να εξεταστεί από ενδοκρινολόγο ή νεογνολόγο στο νοσοκομείο. Στην ιδανική περίπτωση, η εξέταση του παιδιού θα πρέπει να ξεκινά το αργότερο την 14η ημέρα της ζωής του (για ένα μωρό με πλήρη θητεία).

Γαλακτοσαιμία - Η ασθένεια, η οποία συνίσταται στην έλλειψη ενζύμων για τη μεταποίηση της γαλακτόζης, η οποία περιέχεται στο γάλα, σε γλυκόζη. Με αυτή τη νόσο, η γαλακτόζη, που συσσωρεύεται στο σώμα, επηρεάζει το ήπαρ, τον εγκέφαλο, τα μάτια και άλλα όργανα. Η θεραπεία συνίσταται στην εφαρμογή μιας ειδικής δίαιτας, στην οποία το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται πλήρως από τη δίαιτα του παιδιού, το παιδί μεταφέρεται σε τροφή χωρίς συνταγογραφούμενα σκευάσματα χωρίς λακτόζη. Η διάγνωση γίνεται με την αύξηση της γαλακτόζης στο αίμα του παιδιού.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός - Μια από τις συνηθέστερες συγγενείς ασθένειες του θυρεοειδούς αδένα στα παιδιά. Η βάση της ασθένειας είναι η πλήρης ή μερική ανεπάρκεια των ορμονών του θυρεοειδούς, οδηγώντας σε καθυστέρηση στην ανάπτυξη όλων των οργάνων και συστημάτων. Πρώτα απ 'όλα, το κεντρικό νευρικό σύστημα υποφέρει από έλλειψη ορμονών σε νεογέννητο μωρό. Ο κύριος σκοπός του διαγνωστικού ελέγχου για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό - το συντομότερο δυνατό να εντοπιστούν όλα τα νεογνά με αυξημένα επίπεδα TSH στο αίμα. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ασθένεια στην οποία η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας παρεμποδίζει την ανάπτυξη της νοητικής καθυστέρησης σε ένα παιδί.

Κυστική ίνωση - μια ασθένεια που οδηγεί σε συστηματική δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων (πάγκρεας, ιδρώτα, σμηγματογόνες) και συνοδεύεται από παραβίαση της πεπτικής (κίρρωση του ήπατος) και των αναπνευστικών συστημάτων (βρογχίτιδα, πνευμονία), καθώς και παραβίαση της ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η βλέννα και οι εκκρίσεις που παράγονται από τα κύτταρα των πνευμόνων, του παγκρέατος και άλλων οργάνων καθίστανται παχύρρευστα και ιξώδη, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή δυσλειτουργία αυτών των οργάνων. Η διάγνωση γίνεται όταν η ανοσοαντιδραστική θρυψίνη αυξάνεται στο αίμα.

Φαινυλοκετονουρία - Η ασθένεια, η οποία συνίσταται στην απουσία ή τη μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου που διασπά το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Η επικίνδυνη ασθένεια είναι η συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο αίμα, η οποία με τη σειρά της μπορεί να οδηγήσει σε νευρολογικές διαταραχές, εγκεφαλικές βλάβες και διανοητική καθυστέρηση. Δεδομένου ότι η φαινυλαλανίνη βρίσκεται σε όλα τα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνες, η θεραπεία ακολουθεί κυρίως μια ειδική δίαιτα - έναν πλήρη περιορισμό των τροφίμων που περιέχουν πρωτεΐνες - κρέας, ψάρι, γαλακτοκομικά προϊόντα κλπ. Έτσι δίδονται στα παιδιά αυτά δωρεάν φάρμακα ειδικής θεραπείας χωρίς φαινυλαλανίνη σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. πλαισίου για την παροχή πρόσθετης ιατρικής περίθαλψης.

Πού και πότε μπορώ να μάθω για τα αποτελέσματα της ανίχνευσης ενός νεογέννητου;

Η μελέτη των δειγμάτων αίματος διεξάγεται στη ιατρική γενετική διαβούλευση (κέντρο) για έως και 10 ημέρες μετά τη λήψη του δείγματος αίματος.

Οι γονείς ενημερώνονται για τα αποτελέσματα μόνο εάν βρουν απόκλιση από τον κανόνα των βιοχημικών παραμέτρων. Σε ανυψωμένους ρυθμούς αίματος επανεξετάζεται το νεογέννητο μωρό. Το αίμα λαμβάνεται σε καθαρή μορφή και στη μορφή αναφέρεται πάντοτε η ένδειξη "επανάληψη στο ATS" ή "επανάληψη στο PKU", "επανάληψη στη γαλακτοζαιμία" ή "επανάληψη στην κυστική ίνωση" ή "επανάληψη σε VG". Ένα νεογνικό κέντρο διαλογής παρέχεται εντός 48 ωρών.

Τι είναι ένα τεστ εξέτασης για παιδιά και τι περιλαμβάνει;

Οι μητέρες των μωρών συχνά ανησυχούν για μια περίεργη, κατά τη γνώμη τους, διαδικασία - γιατί να πάρει αίμα από τη φτέρνα; Ο έλεγχος των νεογνών πραγματοποιείται για τον εντοπισμό συγγενών ασθενειών, οι οποίες δεν είναι πάντα αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μπορούν να αντιμετωπιστούν στα πρώτα στάδια. Μερικές σταγόνες βιοϋλικών βοηθούν τους ειδικούς να εντοπίσουν την προδιάθεση του βρέφους να:

  • υποθυρεοειδισμός
  • φαινυλκετονουρία,
  • κυστική ίνωση,
  • γαλακτοζαιμία και άλλες ασθένειες.

Δύο μελέτες περιλαμβάνονται στη νεογνική εξέταση νεογνών. Το πρώτο σας επιτρέπει να καθορίσετε την ποσότητα της TSH (ειδική ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς) στο αίμα. Αν αυτή η τιμή είναι υψηλότερη από την κανονική, το παιδί είναι πιθανό να κληρονομήσει υποθυρεοειδισμό.

Η δεύτερη μελέτη στοχεύει στην αναζήτηση φαινυλαλανίνης. Η παρουσία του σε μεγάλες ποσότητες είναι ένα από τα σημάδια φαινυλκετονουρίας.

"Test Heel" - τι είναι;

Η λήψη αίματος από μια φλέβα από ένα μικροσκοπικό πλάσμα που γεννήθηκε πρόσφατα στον κόσμο δεν λειτουργεί πάντα την πρώτη φορά. Οι νοσοκόμες μπορούν να τσιμπήσουν τα ψίχουλα με βελόνα για μεγάλο χρονικό διάστημα σε αναζήτηση κατάλληλου σκάφους. Δεν είναι πάντοτε σκόπιμη η λήψη βιολογικού υλικού από ένα δάχτυλο - δεν θα είναι δυνατή η συλλογή του απαραίτητου ποσού. Αλλά το αίμα από τη φτέρνα λαμβάνεται πάντα σε επαρκείς ποσότητες.

Ολόκληρη η ουσία της ανάλυσης της γενετικής έγκειται στην απόκτηση βιολογικού υλικού και της περαιτέρω εφαρμογής της σε ειδικές μορφές. Στη συνέχεια, ο γιατρός κάνει ένα σημάδι στο χάρτη των παιδιών, και το βιοϋλικό αποστέλλεται στο εργαστήριο για ανάλυση.

Όταν μια γυναίκα, για οποιονδήποτε λόγο, γεννιέται έξω από τα τείχη του περιβόλου μητρότητας, τότε το παιδί δεν λαμβάνει την κατάλληλη ιατρική περίθαλψη και δεν διενεργούνται εξετάσεις. Τέτοιες μητέρες θέτουν το μωρό τους σε κίνδυνο. Είναι απαραίτητο να δείξετε το παιδί στους ειδικούς, να περάσετε όλες τις εξετάσεις και να κάνετε υπερηχογράφημα.

Διαδικασία προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών

Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται σε όλα τα νεογνά. Η ρητή ανάλυση είναι σε θέση να υποδείξει παθολογίες από την πλευρά του ανοσοποιητικού συστήματος και του μεταβολισμού. Η αξία αυτής της έρευνας είναι ότι οι υπάρχουσες ανωμαλίες ανιχνεύονται ακόμη και πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα σοβαρών ασθενειών.

Εάν τα αποτελέσματα της ταχείας ανάλυσης είναι θετικά, τότε ο θεράπων ιατρός δεν θα κάνει ποτέ μια διάγνωση βασισμένη σε μια μόνο εξέταση της πτέρνας. Για τη διάγνωση μιας ασθένειας, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν άλλες, περισσότερο ενημερωτικές μέθοδοι.

Είναι εξαιρετικά σπάνιο οι γονείς να μην ενημερώνονται για την παρουσία της νόσου και το παιδί έχει σύντομα συμπτώματα της νόσου. Είναι όλα σχετικά με το ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα της νεογνικής ταχείας ανάλυσης.

Πώς και πότε παίρνουν αίμα;

Για να πάρει αίμα από τη φτέρνα ενός νεογέννητου, το ιατρικό προσωπικό πρέπει να ακολουθήσει τους βασικούς κανόνες. Η διαδικασία συνταγογραφείται στα παιδιά των οποίων η σίτιση πραγματοποιήθηκε πριν από 3 ώρες. Το αίμα λαμβάνεται από βρέφη ηλικίας 4 ημερών που γεννήθηκαν εγκαίρως και χωρίς σοβαρές παθολογίες.

Η διαδικασία των πρόωρων βρεφών διεξάγεται την 7η ημέρα ή τη δεύτερη εβδομάδα ζωής. Εάν λάβετε αίμα για ανάλυση νωρίτερα, τότε τα αποτελέσματα του γενετικού διαγνωστικού ελέγχου θα είναι αναξιόπιστα, θα πρέπει να επανελέγχονται.

Μερικές φορές το αίμα δεν λαμβάνεται από τη φτέρνα, αλλά από τον αντίχειρα

Πριν ξεκινήσετε τη διαδικασία, η νοσοκόμα χειρίζεται τη φτέρνα του μωρού με διάλυμα αλκοόλης. Ακολούθως γίνεται διάτρηση 1-2 mm στο δέρμα. Με ελαφρές κινήσεις πίεσης στη φτέρνα, η αδελφή της διαδικασίας προσπαθεί να συλλέξει την απαραίτητη ποσότητα αίματος. Στη συνέχεια, το βιοϋλικό μεταφέρεται σε 5 μορφές, καθεμία από τις οποίες είναι σε θέση να εντοπίσει μια συγκεκριμένη ασθένεια.

Πώς να διεξάγετε την ανάλυση;

Οι μορφές δοκιμής εμποτίζονται με αντιδραστήριο. Έχουμε στο δοκιμαστικό αίμα λεκέδες στο κατάλληλο χρώμα. Μετά τη διαδικασία, ο νοσηλευτής πρέπει να αναφέρει σε ειδική μορφή τα στοιχεία του μικρού ασθενούς: ύψος, βάρος, ημερομηνία γέννησης κλπ. Στη συνέχεια, τα έντυπα μεταφέρονται στο εργαστήριο. Η φασματομετρία μάζας διαρκεί όχι περισσότερο από 10 ημέρες, μετά από την οποία οι γονείς μπορούν να ανακαλύψουν τα αποτελέσματα της νεογνικής εξέτασης.

Τι συγγενείς ασθένειες μπορούν να εντοπιστούν;

Στη Ρωσία, η χρήση ταχείας ανάλυσης στα νεογέννητα μπορεί να αποκαλύψει τον υποθυρεοειδισμό, την κυστική ίνωση, τη γαλακτοσαιμία, το αδρενογενετικό σύνδρομο και άλλες ασθένειες. Μόλις συμπληρωματικές μελέτες που διεξάγονται με βάση θετικό αποτέλεσμα διαλογής, θα επιτρέψουν την ακριβή διάγνωση, θα συνταγογραφηθεί κατάλληλη θεραπεία.

Η εξέταση μπορεί να αποκαλύψει συγγενείς ασθένειες.

Φαινυλοκετονουρία

Η φαινυλοκετονουρία είναι μια αρκετά σοβαρή και ταυτόχρονα σπάνια ασθένεια. Στο σώμα ενός παιδιού που πάσχει από συγγενή νόσο, διακόπτεται η παραγωγή ενός ενζύμου υπεύθυνου για την καταστροφή της φαινυλαλανίνης. Τα επιβλαβή προϊόντα αποσύνθεσης αρχίζουν να συσσωρεύονται στο αίμα. Το επηρεασμένο κεντρικό νευρικό σύστημα και ο εγκέφαλος. Συχνά αυτά τα μωρά έχουν κράμπες.

Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, 1 στα 15.000 άτομα πάσχουν από φαινυλκετονουρία. Για να μειωθούν οι κίνδυνοι επιπλοκών, ένα άτομο θα πρέπει να ακολουθήσει ειδική δίαιτα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του, αποκλείοντας τα προϊόντα που περιέχουν φινιλαλανίνη.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση με τη βοήθεια της νεογνικής διαλογής μπορεί να διαγνωσθεί σε ένα παιδί από το 2000-3000 που γεννήθηκε. Με αυτή την ασθένεια στους ανθρώπους στους πνεύμονες και στον πεπτικό σωλήνα παράγεται μια μυστική υπερβολική πυκνότητα.

Η συγγενής ασθένεια οδηγεί σε απόφραξη των αγωγών, το έργο όλων των οργάνων που εκκρίνουν σπάει. Οι περισσότεροι επηρεάζονται από το ήπαρ, το πάγκρεας και τους πνεύμονες. Οι γονείς, γνωρίζοντας το πρόβλημα, μπορούν να ξεκινήσουν τη θεραπεία έγκαιρα. Εάν ένα παιδί λάβει μια αντίστοιχη θεραπεία από τη γέννηση, τότε έχει όλες τις πιθανότητες για ένα ευτυχισμένο μέλλον.

Γαλακτοσαιμία

Τα συμπτώματα της γαλακτοσαιμίας δεν εκδηλώνονται άμεσα σε ένα παιδί · για μεγάλο χρονικό διάστημα, η κατάσταση της υγείας του μωρού δεν προκαλεί καμία υποψία στους γονείς. Ωστόσο, η έλλειψη ενός ενζύμου υπεύθυνου για τη διάσπαση της γαλατόζης, οδηγεί στην εμφάνιση πρωτεΐνης στα ούρα και το οίδημα. Η όρεξη του παιδιού έχει χαθεί, ο εμετός συμβαίνει συχνά.

Αυτή η κληρονομική ασθένεια είναι σπάνια. Οι γενετικές εξετάσεις που διεξάγονται σε νοσοκομεία μητρότητας αποκαλύπτουν ένα παιδί από 13.000 που γεννήθηκε με γαλακτοζαιμία. Αν δεν ξεκινήσετε τη θεραπεία, το ήπαρ θα υποφέρει και η όραση σας θα επιδεινωθεί λόγω της γαλακτοζαιμίας. Τα άρρωστα παιδιά συχνά υστερούν στην ανάπτυξη. Η θεραπεία περιλαμβάνει την αποφυγή των τροφίμων που περιέχουν λακτόζη.

Υποθυρεοειδισμός

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, από τα 5.000 νεογνά που εξετάστηκαν, μόνο ένα παιδί διαγιγνώσκεται με υποθυρεοειδισμό. Ο θυρεοειδής αδένας εκκρίνει ανεπαρκή ποσότητα ορμονών, εξαιτίας αυτού, επηρεάζονται όλα τα ζωτικά όργανα. Το παιδί αρχίζει να υστερεί στην ανάπτυξη, οι πνευματικές του ικανότητες μειώνονται.

Ο νεογνικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει την περίσσεια της TSH στο αίμα. Η έγκαιρη θεραπεία βοηθά τα παιδιά να αναπτυχθούν φυσικά. Η ψυχική καθυστέρηση δεν εξελίσσεται σε αυτά.

Adrenogenital σύνδρομο

Μια ομάδα διαφόρων γενετικών ασθενειών που σχετίζονται με την εξασθενημένη παραγωγή κορτιζόλης συνδυάζεται σε ένα σύνδρομο - κολπικό σύνδρομο. Σε ένα άρρωστο παιδί, λόγω της παθολογίας των επινεφριδίων, η σεξουαλική ανάπτυξη επιβραδύνεται, οι νεφροί και το καρδιαγγειακό σύστημα υποφέρουν. Συχνές περιπτώσεις θανάτου.

Μόνο ένα παιδί από 15.000 έχει διαγνωστεί με αυτή τη σοβαρή ασθένεια. Ένα άτομο με σύνδρομο αδρενογένεσης πρέπει να παίρνει ορμονικά σκευάσματα όλη τη ζωή του.

Άλλες ασθένειες που αναλύονται

Περίπου 500 διαφορετικές ασθένειες οδηγούν σε μεταβολικές διαταραχές στο σώμα. Στις ανεπτυγμένες χώρες, με την εξέταση νεογνών στο νοσοκομείο μητρότητας, οι ειδικοί μπορούν να διαγνώσουν διαφορετικούς αριθμούς κληρονομικών ασθενειών. Στη Γερμανία, το αίμα των νεογνών ελέγχεται σε 14 μορφές δοκιμών. Στις ΗΠΑ, τα παιδιά μπορούν να εντοπίσουν μία από τις 40 ασθένειες που μελετήθηκαν.

Στη Ρωσία, υπάρχουν 5 από τις πιο σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Προσπαθούν να βρουν κάτι με τη βοήθεια της γενετικής έρευνας. Όταν ένα μωρό γεννιέται πρόωρα ή κινδυνεύει, πραγματοποιείται διάγνωση 16 ασθενειών.

Αναλύσεις του νεογέννητου - γιατί;

Ο κύριος λόγος για τους φόβους και τις εμπειρίες σας είναι η έλλειψη πλήρων πληροφοριών σχετικά με τη διαδικασία εξέτασης νεογνών. Θα προσπαθήσω να πω για όλες τις αποχρώσεις της.

  • Η λήψη εξετάσεων σε μωρά δεν είναι κάποιο είδος καινοτομίας στα νοσοκομεία μας. Αυτό συνέβη πριν, πολύ συχνά αυτή η διαδικασία δεν αναφέρθηκε στους γονείς (μόνο εάν το αποτέλεσμα ήταν θετικό)
  • Θέλω επίσης να τονίσω ότι ο έλεγχος πραγματοποιείται απολύτως για όλα τα νεογέννητα! Επομένως δεν πρέπει να υποθέσουμε ότι η περίπτωσή σας είναι ξεχωριστή,
  • Στη χώρα μας, ο έλεγχος γίνεται από τα μέσα της δεκαετίας του '80. Διεξάγεται στην Ευρώπη, στις Ηνωμένες Πολιτείες,
  • Δεν υπάρχει καμία απόδειξη ότι αυτή η διαδικασία είναι επικίνδυνη για το παιδί και την υγεία του, αλλά τα οφέλη από τέτοιες μελέτες είναι προφανή. Το κύριο πλεονέκτημα είναι ότι στη νεογνική περίοδο πολλές ασθένειες ακόμα δεν εκδηλώνονται και ακόμη και η πιο προσεκτική παρατήρηση δεν καθιστά δυνατή την ταυτοποίηση των συμπτωμάτων τους, οπότε η διάγνωση μπορεί να διαπιστωθεί μόνο με βάση τις βιοχημικές αναλύσεις.

Ξέρεις Ο διαλογής στα αγγλικά σημαίνει "ταξινόμηση", δηλ. ως αποτέλεσμα των απαραίτητων δοκιμών, καθορίζεται εάν το νεογέννητο είναι υγιές ή έχει σοβαρή ασθένεια. Αυτό είναι πολύ σημαντικό, επειδή η έγκαιρη ανίχνευση ανωμαλιών στην εργασία ή στην ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων σας επιτρέπει να ξεκινήσετε την θεραπεία έγκαιρα.

Αυτή η προσέγγιση παρέχει την ευκαιρία να απαλλαγούμε εντελώς από τη νόσο ή να βελτιώσουμε σημαντικά την ποιότητα ζωής του παιδιού στο μέλλον. Συμφωνείτε ότι είναι καλύτερο να ενημερωθείτε άμεσα για τα προβλήματα υγείας του νεογέννητου, όταν υπάρχει η ευκαιρία να τον βοηθήσετε και όχι αργότερα, όταν όλοι απλώς θα εξαπλωθούν και θα δηλώσουν ότι το παιδί έχει γίνει άκυρο.

Τι είναι η εξέταση νεογνού;

Η εξέταση νεογνών είναι εξέταση αίματος που επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση τουλάχιστον 50 συγγενών ασθενειών. Η μέθοδος είναι σήμερα η πιο ακριβής μέθοδος για την έγκαιρη διάγνωση γενετικά καθορισμένων παθολογιών. Κατόπιν σύστασης της ΠΟΥ, ο έλεγχος των νεογνών περιλαμβάνεται στον κατάλογο των υποχρεωτικών ιατρικών εξετάσεων για βρέφη.

Πρέπει να γνωρίζετε ότι ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει πάντα ότι το παιδί έχει πραγματικά αυτήν ή εκείνη την ασθένεια. Για πλήρη εμπιστοσύνη, οι γονείς θα λάβουν παραπομπή για επιπλέον εξέταση από τον κατάλληλο ειδικό.

Όταν γίνεται νεογνική εξέταση σε νεογνά

Η μελέτη αυτή διεξάγεται στις πρώτες 10 ημέρες της ζωής ενός παιδιού, αλλά η ακριβής ημερομηνία μπορεί να διαφέρει σημαντικά ανάλογα με τις περιστάσεις.

Η εξέταση των νεογνών δεν συνιστάται κατά τις πρώτες 2-3 ημέρες της ζωής, επειδή υπάρχει κίνδυνος σφάλματος στη μελέτη που έγινε τόσο νωρίς - το αποτέλεσμα μπορεί να είναι ψευδώς αρνητικό ή θετικό.

Συνήθως, το αίμα για ανάλυση από βρέφη που γεννιούνται εγκαίρως λαμβάνεται στο νοσοκομείο μητρότητας την 4η ημέρα της ζωής. Τα πρόωρα βρέφη δοκιμάζονται την ημέρα 7. Εάν η μητέρα με το μωρό έχει ήδη αποφορτιστεί από την αίθουσα μητρότητας μέχρι εκείνη την ώρα, λαμβάνεται αίμα για εξέταση στο σπίτι ή στην κλινική.

Τέτοιες πρώιμες περίοδοι ανάλυσης εξηγούνται από το γεγονός ότι ορισμένες γενετικά καθορισμένες ασθένειες εκδηλώνονται κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής και είναι εξαιρετικά σημαντικό να τους διαγνώσουν εγκαίρως για να ξεκινήσουν τη θεραπεία. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Ποια έρευνα περιλαμβάνεται στο υποχρεωτικό πρόγραμμα διαλογής για κληρονομικές ασθένειες

Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλές ασθένειες που μπορούν να εντοπιστούν μέσω αυτής της μελέτης, ο κατάλογος των παθολογιών με υποχρεωτική εξέταση περιορίζεται σε πέντε από τις πιο συχνές:

  • Υποθυρεοειδισμός. Παθολογία του θυρεοειδούς αδένα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε υστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Σήμερα, ο έγκαιρα διαγνωσμένος υποθυρεοειδισμός ανταποκρίνεται καλά στην ορμονοθεραπεία. Ο επιπολασμός της νόσου - 1 περίπτωση από τις 5 χιλιάδες.
  • Ανδρογονικό σύνδρομο. Παθολογία του επινεφριδιακού φλοιού, στην οποία διακόπτεται η φυσιολογική παραγωγή της ορμόνης κορτιζόλης. Μπορεί να εκδηλωθεί με τη μορφή καθυστερημένης ανάπτυξης του αναπαραγωγικού συστήματος, προβλήματα με τα αιμοφόρα αγγεία και την καρδιά. Αυτό το σύνδρομο δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά μπορεί να παραμείνει υπό έλεγχο με τη βοήθεια της ορμονοθεραπείας. Η επικράτηση της νόσου - 1 περίπτωση από τις 15 χιλιάδες.
  • Κυστική ίνωση. Η ασθένεια εκδηλώνεται με αισθητή πάχυνση της έκκρισης στον πεπτικό σωλήνα και τους πνεύμονες, γεγονός που οδηγεί σε βλάβες του ήπατος, του γαστρεντερικού σωλήνα, του αναπνευστικού συστήματος και άλλων οργάνων. Επιτρέπεται στη θεραπεία. Ο επιπολασμός της νόσου - 1 περίπτωση από τις 3.000.
  • Φαινυλοκετονουρία. Μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη παραγωγή ορισμένων ενζύμων. Οι συνέπειες είναι πολύ βαρύ. Πρώτα απ 'όλα, περιλαμβάνουν βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ωστόσο, μπορούν να αποφευχθούν με μια ειδική διατροφή. Η επικράτηση της νόσου - 1 περίπτωση από τις 15 χιλιάδες.
  • Γαλακτοσαιμία. Η αποκαλούμενη έλλειψη του ενζύμου που διασπά τη γαλακτόζη - ένα από τα σάκχαρα, το οποίο περιέχεται στη λακτόζη και άλλες ουσίες. Οι συνέπειες της έλλειψης αυτού του ενζύμου εμφανίζονται μετά από μερικές εβδομάδες της ζωής. Το παιδί αρχίζει ίκτερος, έμετος, απώλεια όρεξης. Με τον καιρό, αναπτύσσουν σοβαρές παθολογίες του ήπατος, η ψυχική και σωματική ανάπτυξη επιβραδύνεται, η όραση επιδεινώνεται. Αυτή η συγγενής παθολογία είναι επικίνδυνη και είναι αρκετά σπάνια. Επικράτηση - 1 περίπτωση από 30 χιλιάδες.

Αυτές οι ασθένειες επιλέχθηκαν επίσης επειδή, εάν διαγνωστούν νωρίς, είναι δυνατόν να θεραπευθούν ή τουλάχιστον να μειωθούν σε μεγάλο βαθμό οι συνέπειες. Ωστόσο, ο κατάλογος των παθολογιών που μπορεί να προσδιοριστεί κατά τη διάρκεια του διαγνωστικού ελέγχου είναι πολύ ευρύτερος και εάν είναι επιθυμητό, ​​οι γονείς μπορούν να διενεργήσουν πρόσθετες εξετάσεις. Σε ορισμένες χώρες, ο νεογέννητος έλεγχος περιλαμβάνει τη διάγνωση περισσότερων ασθενειών, για παράδειγμα, στις Ηνωμένες Πολιτείες - 40, και στη Γερμανία - 14.

Πώς να προετοιμάσετε το μωρό σας για έρευνα

Για να κάνετε τα αποτελέσματα όσο το δυνατόν ακριβέστερα, το αίμα πρέπει να χορηγείται με άδειο στομάχι, 3 ώρες μετά την τελευταία σίτιση. Η ανάλυση πραγματοποιείται συνήθως τουλάχιστον 4 ημέρες μετά την έναρξη του θηλασμού. Η προετοιμασία για τη διαλογή νεογνών είναι πολύ απλή. Πριν από τη λήψη αίματος, το πόδι του μωρού πλένεται με σαπούνι, τρίβεται με αλκοόλ και σκουπίζεται με ένα αποστειρωμένο πανί - αυτό είναι τα προπαρασκευαστικά μέτρα και είναι περιορισμένα.

Πώς γίνεται η δειγματοληψία του αίματος;

Αυτή η διαδικασία είναι ένα αρκετά απλό σύνολο ενεργειών. Στη φτέρνα του παιδιού υπάρχει μικρή παρακέντηση. Η πρώτη σταγόνα αίματος απομακρύνεται με αποστειρωμένο ύφασμα. Στη συνέχεια, η νοσοκόμα πιέζει απαλά τη φτέρνα του μωρού και εφαρμόζει το ληφθέν αίμα σε ειδικό φύλλο δοκιμαστικού χαρτιού έτσι ώστε το αίμα να απορροφά το πορώδες χαρτί. Περιέχει όλες τις πληροφορίες για το νεογέννητο, καθώς και για το ίδρυμα όπου έγινε η λήψη του αίματος. Το τυφλό δείγμα ξηραίνεται σε θερμοκρασία δωματίου για 2-4 ώρες, τοποθετείται σε φάκελο και αποστέλλεται σε εργαστήριο ή ιατρικό γενετικό κέντρο.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων της ανάλυσης

Η επεξεργασία των δειγμάτων διαρκεί 10-14 ημέρες, μετά την οποία οι γονείς λαμβάνουν πιστοποιητικό γενετικής εξέτασης. Τα αποτελέσματα μπορούν να ερμηνευτούν μόνο από ειδικούς. Θυμηθείτε ότι τα αποτελέσματα της ανίχνευσης νεογνών - αυτό δεν είναι μια διάγνωση. Το συμπέρασμα μπορεί να δοθεί μόνο από έναν γιατρό με το κατάλληλο προφίλ βάσει πρόσθετης έρευνας.

Αν και ο έλεγχος των νεογέννητων είναι αρκετά ακριβής, μερικές φορές δίνει ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα (συνηθέστερα αυτό οφείλεται σε παραβίαση της τεχνικής δειγματοληψίας αίματος). Εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής για κάποια ασθένεια είναι θετικό, οι γονείς καλούνται να επαναλάβουν τη δοκιμασία. Σε περίπτωση επαναλαμβανόμενου θετικού αποτελέσματος, το βρέφος στέλνεται για λεπτομερή εξέταση.

Τι είναι η προχωρημένη γενετική εξέταση του νεογνού με το TMS;

Παρά το γεγονός ότι το υποχρεωτικό πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου για τα νεογνά περιλαμβάνει μόνο πέντε ασθένειες, υπάρχουν πολύ περισσότερες γενετικά προκληθείσες ασθένειες - περίπου 500. Ευτυχώς, η πλειονότητα των συγγενών παθολογιών είναι πολύ σπάνιες. Ωστόσο, πολλοί συνειδητοί γονείς επιθυμούν να λάβουν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την υγεία του παιδιού και να υποβληθούν σε προχωρημένο έλεγχο νεογνών. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε συγγενείς μεταβολικές διαταραχές κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ενός μωρού.

Τέτοιου είδους διαλογή διεξάγεται με διπλή φασματομετρία μάζας (TMS) και παρέχει την ευκαιρία να εξεταστεί ένα παιδί για 37 γενετικές ασθένειες, όπως η λευκίνη, η μεθυλο-μηλονική οξέωση, η έλλειψη βιοτινιδάσης, η αργινίνη και πολλές άλλες ασθένειες. Από τον υποχρεωτικό κατάλογο, μόνο η φαινυλκετονουρία περιλαμβάνεται σε αυτή τη μελέτη.

Η τεχνική της δειγματοληψίας αίματος για προχωρημένο έλεγχο δεν διαφέρει από τη διαδικασία της έρευνας ρουτίνας. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης μπορούν να ληφθούν σε 2-3 εβδομάδες.

Ο προχωρημένος έλεγχος νεογνών αποκαλύπτει μια μεταβολή της συγκέντρωσης των μεταβολιτών σε μια ή την άλλη κατεύθυνση, δηλαδή, μια αυξημένη ή μειωμένη περιεκτικότητα σε αυτές τις ουσίες μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία μιας γενετικής νόσου. Για παράδειγμα, φαινυλαλανίνη αυξάνεται σε φαινυλκετονουρία.

Όπως και με τον υποχρεωτικό έλεγχο, σε περίπτωση σοβαρών αποκλίσεων από τον κανόνα, ο γιατρός στέλνει το μωρό σε στενούς ειδικούς για να διεξαγάγει επιπρόσθετη έρευνα και να αναπτύξει ένα θεραπευτικό σχήμα αν επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Ο γενετικός προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογέννητων είναι ιδιαίτερα απαραίτητος εάν προηγουμένως υπήρχαν κρούσματα κληρονομικών νόσων στην οικογένεια, ακόμη και στο μακρινό παρελθόν. Πολύ συχνά, οι υγιείς γονείς εξακολουθούν να φέρουν ελαττωματικά γονίδια και μπορούν να τα μεταφέρουν στους απογόνους τους. Αλλά ακόμα κι αν κανείς στην οικογένειά σας δεν έχει υποφέρει από γενετικές ασθένειες, θα πρέπει να κάνετε τόσο προχωρημένο έλεγχο νεογνών, καθώς το παιδί εξακολουθεί να διατρέχει τον κίνδυνο να παρουσιάσει αυτές τις παθολογίες.

Πού μπορώ να κάνω νεογέννητο έλεγχο για ένα βασικό και προηγμένο πρόγραμμα;

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ο βασικός προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογέννητων πραγματοποιείται στο νοσοκομείο μητρότητας και εάν η μητέρα και το παιδί έχουν ήδη εκκαθαριστεί, η αδελφή του αιμοδοσίας παράγει αίμα στο σπίτι. Ωστόσο, ακόμα και αν οι γονείς εγκατέλειψαν αρχικά την έρευνα και στη συνέχεια άλλαξαν γνώμη, ο έλεγχος μπορεί να γίνει αργότερα, επικοινωνώντας με την κλινική στον τόπο εγγραφής ή σε ένα εμπορικό εργαστήριο.

Για προχωρημένο έλεγχο νεογνών, είναι απαραίτητη η κατεύθυνση του παιδιατρικού τμήματος της περιοχής. Ωστόσο, η εξέταση αυτή μπορεί να ολοκληρωθεί χωρίς παραπομπή σε ιδιωτικό διαγνωστικό κέντρο, για παράδειγμα, μπορείτε να υποβάλετε βιολογικό υλικό για ανάλυση στα εργαστήρια του δικτύου INVITRO και σε ορισμένα άλλα εμπορικά ιατρικά ιδρύματα. Το κόστος της έρευνας είναι περίπου 5.000 ρούβλια.

Μερικοί γονείς αναφέρουν τη διαδικασία εξέτασης για νεογέννητα χωρίς πολύ ενθουσιασμό. Είναι όλα σχετικά με τα συναισθήματα, επειδή με ένα ψεύτικο θετικό, η μαμά και ο μπαμπάς θα πρέπει να υπομείνουν σοβαρό άγχος. Και η ίδια η προσδοκία των αποτελεσμάτων σας κάνει νευρικό. Πρέπει όμως να γίνει κατανοητό ότι η δοκιμή που πραγματοποιήθηκε εγκαίρως μπορεί να σώσει την υγεία του παιδιού και σε ορισμένες περιπτώσεις τη ζωή. Και παρόλο που η ρωσική νομοθεσία προβλέπει τη δυνατότητα επίσημης άρνησης διεξαγωγής δοκιμασίας (στην περίπτωση αυτή, οι γονείς υπογράφουν δήλωση απόρριψης), είναι αναγκαία η εξέταση νεογνών - αυτό δεν είναι τόσο απαίτηση του νόμου, αλλά απαίτηση για κοινή λογική και ευθύνη.

Άδεια για ιατρικές δραστηριότητες LO-50-01-008046, 09/13/2016

Πώς γίνεται η εξέταση;

Ο έλεγχος των νεογνών είναι μια υποχρεωτική διαδικασία και πραγματοποιείται δωρεάν στο πλαίσιο του κρατικού προγράμματος. Η εξέταση παρέχεται τόσο για βρέφη πλήρους όσο και για πρόωρα βρέφη. Η εξέταση γίνεται με το μοντέλο του αίματος, το οποίο λαμβάνεται από τη φτέρνα του μωρού. Προαπαιτούμενο είναι ότι η δειγματοληψία αίματος γίνεται 3 ώρες μετά τη σίτιση. Παρέχονται τα ακόλουθα χρονικά πλαίσια:

  • για πρόωρα βρέφη - 7 ημέρες μετά τη γέννηση,
  • για παιδιά που γεννιούνται εγκαίρως, 4 ημέρες μετά τη γέννηση.

Ο έλεγχος των νεογέννητων είναι μια υποχρεωτική διαδικασία και πραγματοποιείται δωρεάν στο πλαίσιο του κρατικού προγράμματος.

Ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται σε ειδική φόρμα με ένα φίλτρο χαρτιού. Σε αυτή τη φόρμα υπάρχουν 5 κύκλοι, γι 'αυτό είναι απαραίτητο να γίνει υγρό το αίμα. Ο αριθμός αυτών των κύκλων αντιστοιχεί στον αριθμό των ασθενειών για τις οποίες διενεργείται έλεγχος. Πριν διαπεράσετε τη φτέρνα του παιδιού, σκουπίζεται με αποστειρωμένο ύφασμα.

Εάν η απαλλαγή από το νοσοκομείο μητρότητας ήταν νωρίτερα από τις καθορισμένες προθεσμίες, εκδίδεται ειδικό έντυπο και η κάρτα υποδεικνύει ότι δεν διενεργήθηκε εξέταση αίματος για έλεγχο προσυμπτωματικού ελέγχου. Η μητέρα του μωρού πρέπει να έρθει σε επαφή με την κλινική των παιδιών και να υποβληθεί σε διαδικασία εξέτασης. Οι προαναφερθείσες ημερομηνίες δεν διεξάγουν μια τέτοια έρευνα, επειδή μπορεί να δώσει ψευδή αποτελέσματα.

Τα δείγματα αίματος εξετάζονται σε ιατρικά γενετικά εργαστήρια. Το χρονικό όριο για αυτό είναι 10 ημέρες. Τα αποτελέσματα αναφέρονται στους γονείς μόνο αν εντοπίστηκαν αποκλίσεις. Εάν εντοπιστεί αύξηση των δεικτών, τότε διεξάγεται μια επαναλαμβανόμενη μελέτη, η οποία θα δώσει μια τελική απάντηση στο ερώτημα εάν υπάρχει ασθένεια ή όχι. Σε περίπτωση επιβεβαίωσης της παρουσίας γενετικών ασθενειών που προβλέπονται από τον έλεγχο, το παιδί θα παραπεμφθεί στους κατάλληλους ειδικούς που θα συνταγογραφήσουν τη θεραπεία και θα παρατηρήσουν το παιδί. Η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας είναι σημαντική, αφού η επιτυχία της εξαρτάται από αυτήν. Σχεδόν όλες οι ασθένειες που εντοπίζονται ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας εξέτασης υπόκεινται σε μακροχρόνια θεραπεία για αρκετά χρόνια.

πραγματοποιείται ακτινολογικός έλεγχος νεογνών, με τη βοήθεια του εντοπίζονται πιθανές ακοής του παιδιού

Επιπλέον, πραγματοποιείται ακτινολογική εξέταση νεογνών, με τη βοήθεια της οποίας εντοπίζεται πιθανή ακοή του παιδιού. Εκτελείται χρησιμοποιώντας ένα ακουστόμετρο, το οποίο εισάγεται στο αυτί ενός παιδιού. Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης λαμβάνονται αμέσως μετά. Εάν για κάποιο λόγο δεν διενεργήθηκε ένας τέτοιος έλεγχος στο νοσοκομείο μητρότητας, πραγματοποιείται στην κλινική όταν το παιδί είναι ηλικίας 1 μηνός.

Ποιες ασθένειες αποκαλύπτει η εξέταση;

Το πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου του νεογνού περιλαμβάνει τον εντοπισμό 5 γενετικών ασθενειών:

  • Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός σχετίζεται με την εξασθένιση της παραγωγής ορισμένων ορμονών. Ο θυρεοειδής αδένας δεν παράγει αρκετές ορμόνες και ως εκ τούτου οδηγεί σε μεταβολικές διαταραχές που υστερούν στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν δυσλειτουργίες σημαντικών οργάνων και συστημάτων σώματος. Η ασθένεια αντιμετωπίζεται με ορμονικά μέσα. Τα μέτρα θεραπείας που έχουν ξεκινήσει πριν από την έναρξη των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου, θα αποτρέψουν ή θα ελαχιστοποιήσουν την περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός - που σχετίζεται με την εξασθένιση της παραγωγής ορισμένων ορμονών

  • Αδρενογενετικό σύνδρομο - υπάρχει έλλειψη ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων - κορτιζόλης, με υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων. Η ασθένεια εκδηλώνεται στο γεγονός ότι η σεξουαλική ανάπτυξη των παιδιών είναι εξασθενημένη και συχνά πάσχουν από σύντομο ανάστημα. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με τα νεφρά, τα οποία συχνά προκαλούν το θάνατο του παιδιού.
  • Φαινυλκετονουρία - υπάρχει έλλειψη ενζύμων που διασπούν ένα ειδικό αμινοξύ - φαινυλαλανίνη, που περιέχεται στα περισσότερα πρωτεϊνικά προϊόντα. Η αδυναμία του διαχωρισμού οδηγεί στο γεγονός ότι συσσωρεύεται στο σώμα και έχει τοξική επίδραση στα νευρικά κύτταρα και τα εγκεφαλικά κύτταρα. Η συνέπεια αυτής της κατάστασης είναι η ψυχική καθυστέρηση του παιδιού. Η θεραπεία περιλαμβάνει την αυστηρή δίαιτα και τη λήψη ειδικών φαρμάκων. Η πρώιμη θεραπεία μπορεί να εξαλείψει τέτοιες τρομερές επιπλοκές, αλλά η ασθένεια θα παραμείνει για πάντα.

Η φαινυλοκετονουρία προκαλεί διανοητική καθυστέρηση στο παιδί.

  • Γαλακτοζαιμία - που σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές, που χαρακτηρίζεται από μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για τον μετασχηματισμό της γαλακτόζης. Ως αποτέλεσμα, δεν ζυμώνει και συσσωρεύεται στο σώμα, το δηλητηριάζει. Το κεντρικό νευρικό σύστημα επηρεάζεται, το ήπαρ υποφέρει και η όραση επιδεινώνεται. Η γαλακτόζη περιέχεται στο γάλα και ως εκ τούτου η θεραπεία θα πρέπει να συνίσταται στον πλήρη αποκλεισμό της από τη διατροφή του παιδιού.

Κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με δυσλειτουργία όλων των οργάνων που παράγουν βλέννα και εκκρίσεις.

  • Κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με δυσλειτουργία όλων των οργάνων που παράγουν βλέννα και εκκρίσεις. Αυτά είναι τα έντερα, το πάγκρεας, οι βρόγχοι και οι πνεύμονες, ο ιδρώτας και οι σμηγματογόνοι αδένες. Η βλέννα και η έκκριση που παράγονται από αυτά πυκνώνουν και γίνονται παχύρρευστα, γεγονός που περιπλέκει σε μεγάλο βαθμό το έργο των οργάνων και, ως εκ τούτου, προκαλεί παραβίαση της πέψης και της αναπνοής.

Είναι δυνατόν να αρνηθεί κανείς την ανάλυση;

Όταν ένα μωρό γεννιέται πρόωρα ή κινδυνεύει, το αίμα από το τακούνι λαμβάνεται χωρίς διακοπή. Ωστόσο, η μητέρα έχει το δικαίωμα να αρνηθεί τη διαδικασία.

Για να γίνει αυτό, πρέπει να υπογράψει ένα επίσημο έγγραφο που αρνείται να διαβάσει ένα νεογέννητο. Το υπογεγραμμένο έγγραφο επικολλάται στην κάρτα μωρού. Εάν οι γονείς αρνήθηκαν τη διαδικασία, αλλά δεν τεκμηριώσουν την άρνησή τους, τότε το παραϊατρικό προσωπικό θα επισκεφτεί την οικογένεια πολλές φορές για να τους πείσει για άλλη μια φορά να διαγνώσουν το βρέφος.

Τι είναι η εξέταση νεογνού (νεογνική εξέταση);

Ο νεογνικός έλεγχος είναι μια ελεύθερη μαζική εξέταση των νεογέννητων μωρών στις πρώτες ημέρες της ζωής για την παρουσία ορισμένων γενετικών ασθενειών. Αυτό είναι ένα μοναδικό δώρο για κάθε νέο μέλος της κοινωνίας, εγγυημένο από το κράτος.

Σας επιτρέπει να εντοπίσετε σοβαρές (από πλευράς συνέπειες) της νόσου, όταν δεν υπάρχει ακόμη εκδήλωση αυτών των ασθενειών στο παιδί. Εξάλλου, όταν εμφανίζονται κάποια συμπτώματα γενετικών ασθενειών, οι γονείς και οι γιατροί συχνότερα βιώνουν ήδη σοβαρές ασθένειες ή επιπλοκές της νόσου (κατάσταση αποζημίωσης).

Και αυτή η κατάσταση είναι ήδη δύσκολο να αντισταθμιστεί, δηλαδή να σταθεροποιηθεί ή να μεταφραστεί σε αντίστροφη ροή.

Στη Ρωσία, μετά από σύσταση της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας, τα νεογνά υποβλήθηκαν σε εξέταση για δεκαπέντε χρόνια. Τώρα, η εξέταση προσφέρει μια ευκαιρία να εξεταστούν τα μωρά για πέντε γενετικές παθολογίες. Ο κατάλογός τους: φαινυλκετονουρία, κυστική ίνωση, συγγενής υποθυρεοειδισμός, αδρενογενετικό σύνδρομο, γαλακτοζαιμία.

Πότε το ξοδεύουν;

Τα νεογνά την 4η ημέρα πρόβλεψαν δείγματα αίματος από τη φτέρνα. Ως εκ τούτου, ο έλεγχος ονομάζεται επίσης δοκιμή πτέρνας.

Για τα παιδιά που έσπευσαν να γεννηθούν νωρίτερα από το αναμενόμενο, ο έλεγχος πραγματοποιείται την 7η ημέρα.

Εάν το παιδί απελευθερώθηκε από το νοσοκομείο μητρότητας νωρίτερα, για παράδειγμα, την 3η ημέρα, τότε η δειγματοληψία αίματος πραγματοποιείται στην κλινική.

Η ανάλυση πρέπει να λαμβάνεται με άδειο στομάχι, όχι νωρίτερα από 3 ώρες από το τελευταίο γεύμα.

Η έγκαιρη διάγνωση, όταν το αίμα ενός νεογέννητου λήφθηκε πριν από την τρίτη ημέρα, συχνά δίνει ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Επομένως, η βέλτιστη περίοδος για την εξέταση των μωρών θεωρείται η τέταρτη ημέρα της ζωής του μωρού.

Για τον ίδιο λόγο, μην καθυστερείτε τη γενετική εξέταση μετά τη δέκατη ημέρα της ζωής του μωρού.

Πώς να περάσετε;

Το περιφερικό αίμα λαμβάνεται από τη φτέρνα ενός μωρού. Αυτό σας επιτρέπει να πάρετε την επιθυμητή ποσότητα αίματος για εξέταση. Η κανονική δειγματοληψία αίματος από το δάχτυλο του μωρού δεν είναι κατάλληλη εδώ.

Το σημείο παρακέντησης προεπεξεργάζεται με αντισηπτικό. Η διάτρηση δεν είναι βαθύτερη από 2 mm.

Μια σταγόνα αίματος εφαρμόζεται σε ένα ειδικό τμήμα φιλτραρίσματος της φόρμας δοκιμής, όπου περιγράφονται πέντε κύκλοι (ένας για κάθε ασθένεια). Σε αυτή την περίπτωση, το αίμα πρέπει να διαπερνά το χαρτί.

Στο μέλλον, το ιατρικό γενετικό εργαστήριο θα καθορίσει την παρουσία της νόσου σε ένα παιδί με βάση ένα σημείο ξηρού αίματος. Η ανάλυση γίνεται εντός δέκα ημερών.

Το έντυπο δοκιμής έχει ένα άλλο (διαβατήριο) μέρος, το οποίο είναι γεμάτο με μητέρες. Σε αυτό, υποδεικνύουν τα προσωπικά δεδομένα του μωρού, τους αριθμούς τηλεφώνου και τις διευθύνσεις όπου μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί τους ή / και το ίδρυμα όπου θα παρακολουθεί το παιδί μετά την απόρριψη.

Συμπληρώνοντας τα δεδομένα αυτά πρέπει να προσεγγίσετε πολύ σοβαρά και προσεκτικά. Διαφορετικά, η θετική ανταπόκριση της έρευνας σχετικά με την παρουσία της νόσου στα ψίχουλα δεν μπορεί να βρεθεί εγκαίρως. Και ο χρόνος θα χαθεί.

Μια μάλλον πρώιμη εξέταση παρέχει την ευκαιρία να εντοπιστούν οι γενετικές μεταβολικές παθήσεις στο προκλινικό στάδιο. Δηλαδή, όταν δεν υπάρχουν εκδηλώσεις παθολογίας. Ωστόσο, αν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου η θεραπεία ξεκίνησε εγκαίρως, οι πιθανότητες για ευνοϊκή έκβαση της νόσου είναι πολύ υψηλότερες.

Επιπλέον, είναι δυνατόν σε ορισμένες περιπτώσεις να ξεπεραστεί η ασθένεια, εάν ρυθμίσετε τη διατροφή και τον τρόπο ζωής του παιδιού εγκαίρως. Και τότε, σε μια πιο ώριμη ηλικία, ένα άτομο μπορεί να μην χρειάζεται θεραπεία καθόλου.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Λόγω της έλλειψης θυρεοειδικών ορμονών, αναπτύσσεται η αναστολή όλων των λειτουργιών του σώματος. Υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη ολόκληρου του οργανισμού και, πάνω απ 'όλα, στο νευρικό σύστημα.

Εάν η ασθένεια εντοπιστεί αργά και η θεραπεία αντικατάστασης δεν συνταγογραφηθεί εγκαίρως, τότε αναπτύσσεται μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη, κρετινισμός.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή μόνο εάν ξεκινήσει η θεραπεία υποκατάστασης θυρεοειδικών ορμονών τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του νεογέννητου. Τα αποτελέσματα της ανίχνευσης σε αυτή την περίπτωση - σωτηρία για το μωρό.

Είναι δυνατόν να αρνηθεί κανείς τον έλεγχο εάν οι γονείς είναι υγιείς;

Αυτό είναι ένα πολύ συχνό ζήτημα των γονέων που ανησυχούν ότι τα μωρά τους παίρνουν μια "δέσμη" δοκιμών. Και ενώ είναι αρκετά υγιείς γονείς.

Έτσι, όλες οι παραπάνω ασθένειες κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή, όταν οι γονείς είναι υγιείς, αλλά είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.

Η μεταφορά τέτοιων γονιδίων δεν οδηγεί από μόνη της στην ανάπτυξη της νόσου. Και γενικά δεν εκδηλώνεται καθόλου. Αλλά εάν οι φορείς αυτοί συναντηθούν και δοθούν στο παιδί από το ελαττωματικό γονίδιο, το παιδί θα γεννηθεί άρρωστο.

Είναι ο συνδυασμός δύο ελαττωματικών γονιδίων - από τον πατέρα και από τη μητέρα - που εκδηλώνεται από την ασθένεια. Ως εκ τούτου, η προφανής υγεία των γονέων δεν μπορεί να εγγυηθεί τη γέννηση ενός εντελώς υγιούς μωρού.

Θα ήθελα να διευκρινίσω ότι δεν υπάρχει λόγος να αποδειχθεί περιττό άγχος και να απορριφθεί ο έλεγχος. Είναι αδύνατο να στερηθεί το παιδί από την ικανότητα να εντοπίσει γρήγορα τις ανίατες και ταχέως εξελισσόμενες ασθένειες μόνο επειδή το παιδί σας θα πάρει 2 ml περισσότερο αίμα. Αυτό είναι τουλάχιστον ασύλληπτο.

Πώς και πότε θα μάθετε τα αποτελέσματα της έρευνας;

Τα αποτελέσματα του διαγνωστικού ελέγχου θα είναι διαθέσιμα σε δέκα ημέρες. Σε περίπτωση αρνητικής ανταπόκρισης (δηλαδή, όλα είναι εντάξει), οι γονείς δεν ενημερώνονται προσωπικά για το αποτέλεσμα των γενετικών εξετάσεων. Ένα θετικό αποτέλεσμα (ένα πρόβλημα εντοπίστηκε για οποιαδήποτε από τις ασθένειες) αναφέρεται αμέσως στους γονείς στο ίδρυμα όπου παρατηρείται το μωρό.

Επομένως, εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης δεν σας έχουν αναφερθεί, αυτό δεν σημαίνει ότι η ανάλυσή σας ξεχάστηκε ή χάθηκε. Το καθιερωμένο σύστημα ελέγχου δεν είναι σε θέση να παρέχει τα αποτελέσματα προσωπικά σε καθένα από αυτά.

Το να ανησυχείς για αυτό δεν είναι απαραίτητο. Αντίθετα, εάν δεν ενοχλείται από μια κλήση ή μια επιστολή από γενετική συμβουλή, θα πρέπει να είστε ευχαριστημένοι.

Audiological screening

Από το 2008, στη Ρωσία, όλα τα νεογέννητα έχουν υποβληθεί σε οπτικοακουστική εξέταση. Αυτή η εξέταση σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τη λειτουργία της ακοής στα μωρά. Περάστε την την 4η ημέρα της ζωής του μωρού.

Η διαδικασία δεν έχει αντενδείξεις. Μια απολύτως ανώδυνη μέθοδος που δεν αποτελεί απειλή για την υγεία του βρέφους μπορεί να ανιχνεύσει προβλήματα ακοής στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του βρέφους. Στη συνέχεια, όταν οι γονείς και οι γιατροί εξακολουθούν να έχουν χρόνο για να λάβουν μέτρα για να βελτιώσουν την ακοή του μωρού.

Εξάλλου, έχει αποδειχθεί ότι η διόρθωση της ακρόασης μέχρι τριών μηνών ενός μωρού επιτρέπει την κανονική ανάπτυξη της ομιλίας σε ένα παιδί. Τους πρώτους έξι μήνες της ζωής του μωρού η διαδικασία της ανάπτυξης του λόγου περνάει από το πιο εντατικό στάδιο, παρά το γεγονός ότι από έξω αυτό πρακτικά δεν εκδηλώνεται.

Τεχνική ανίχνευσης οπτικολογίας

Η ουσία της μεθόδου είναι να επηρεάσει ένα συγκεκριμένο τμήμα του εσωτερικού αυτιού - τον κοχλία. Είναι υπεύθυνη για την αντίληψη και την αναγνώριση του ήχου.

Ο γιατρός χρησιμοποιεί ηλεκτροακουστικό καθετήρα, ο οποίος διαθέτει μικροσκοπικό υπερευαίσθητο μικρόφωνο. Ο καθετήρας καθεαυτός συνδέεται με την οθόνη, η οποία καταγράφει το αποτέλεσμα της διαδικασίας.

Ο καθετήρας εισάγεται στο κανάλι του αυτιού του μωρού. Η συσκευή στέλνει ήχους διαφορετικών συχνοτήτων, όπως κλικ και καταγράφει τις ταλαντώσεις των κυττάρων τρίχας στον κοχλία.

Το σημαντικό είναι ότι κατά τη διάρκεια της εξέτασης το μωρό πρέπει να είναι σε πλήρη σιωπή. Είναι καλύτερα όταν το ψίχουλο θα κοιμηθεί. Ωστόσο, ακόμη και το πιπίλισμα μιας πιπίλας κατά το χρόνο της διαδικασίας είναι απαράδεκτο.

Τούτο ολοκληρώνει την πρώτη φάση εξέτασης. Τα παιδιά που το ολοκλήρωσαν με επιτυχία δεν χρειάζονται δεύτερο βήμα εξέτασης. Εκτός από τα παιδιά που διατρέχουν κίνδυνο.

Οι ομάδες κινδύνου είναι παιδιά που έχουν:

  • φορτισμένη κληρονομικότητα για απώλεια ακοής,
  • νεογέννητο
  • χαμηλό βάρος
  • Ασφυξία (πείνα με οξυγόνο) κατά τον τοκετό,
  • η προεκλαμψία ή η τοξαιμία των σοβαρών μητέρων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης,
  • την πρόσληψη ωτοτοξικών αντιβιοτικών από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτά τα μωρά, ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα του πρώτου σταδίου του διαγνωστικού ελέγχου, πρέπει να υποβληθούν ξανά σε έλεγχο για διάστημα έως και 3 μηνών από ακουολόγο, ειδικό για ακρόαση. Μετά από όλα, η απώλεια ακοής αναπτύσσεται συχνά σταδιακά.

Το δεύτερο στάδιο του διαγνωστικού ελέγχου για παιδιά σε κίνδυνο διεξάγεται στην ηλικία του ενός.

Όταν λαμβάνεται ένα αμφίβολο ή μη ικανοποιητικό αποτέλεσμα της εξέτασης στο νοσοκομείο μητρότητας, το παιδί στέλνεται για επανεξέταση σε ηλικία 1-1,5 μηνών σε πολυκλινική.

Όταν επιβεβαιώνετε ένα πρόβλημα ακοής, το μωρό στέλνεται στο πλησιέστερο κέντρο αποκατάστασης ακρόασης. Και εκεί, μπορείτε να είστε βέβαιοι ότι οι ειδικοί θα εξετάσουν και θα προτείνουν τρόπους αντιμετώπισης των ακοής του μωρού.

Μετά από όλα, μόνο η έγκαιρη διάγνωση και η άμεση θεραπεία δίνει στα παιδιά με απώλεια ακοής την ευκαιρία να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν καθώς και οι συμμαθητές τους.

Κατά την εξέταση των νεογέννητων, σας είπαν ένας ασκούμενος παιδίατρος και δύο φορές η μητέρα Elena Borisova-Tsarenok.

Όροι και προϋποθέσεις εξέτασης

Πώς ελέγχονται τα νεογνά;

  • Στα μωρά με πλήρη νοσηλεία, η ανάλυση πραγματοποιείται την 4η ημέρα στο νοσοκομείο μητρότητας.
  • Τα πρόωρα μωρά εξετάζονται την 7η ημέρα της ζωής και αργότερα.
  • Εάν το παιδί απελευθερώθηκε νωρίτερα από το νοσοκομείο μητρότητας, το μωρό αναλύεται στο σπίτι ή στην κλινική της κοινότητας.
  • Το περιφερικό αίμα (από τη φτέρνα) λαμβάνεται για έλεγχο, εξ ου και η "δοκιμή πτέρνας".
  • Το αίμα εφαρμόζεται σε 5 διαφορετικές φόρμες (κύκλους) φιλτραρισμένου χαρτιού.
  • Η ανάλυση λαμβάνεται με άδειο στομάχι, είναι αδύνατο να τροφοδοτήσει το νεογέννητο 3 ώρες πριν από την εξέταση.

Πότε πρέπει να γίνει έλεγχος; Εάν η ανάλυση γίνει νωρίτερα - την 2η ή 3η ημέρα της ζωής - τα αποτελέσματα μπορεί να είναι τόσο ψευδώς θετικά όσο και ψευδή αρνητικά. Συνιστάται να περάσετε την ανάλυση μέσα στις πρώτες 10 ημέρες της ζωής. Η αναγνώριση των γενετικών μεταβολικών διαταραχών στα αρχικά στάδια είναι σημαντική για μια ευνοϊκή πρόγνωση.

Διάγνωση της παθολογίας του γονιδιακού επιπέδου

Ποιες συγγενείς ασθένειες διαγιγνώσκονται με έλεγχο στη Ρωσία; Ο κατάλογος περιλαμβάνει εκείνες τις ασθένειες που μπορούν να θεραπευτούν ή να μειωθούν στη σοβαρότητά τους κατά την πρώιμη περίοδο ανίχνευσης. Αυτές είναι παθολογίες που σχετίζονται με διάφορες μεταβολικές διαταραχές. Αυτό, για παράδειγμα, δεν περιλαμβάνει τη διάγνωση μιας τέτοιας χρωμοσωμικής ασθένειας όπως το σύνδρομο Down.

  • Υποθυρεοειδισμός. Αυτή η ασθένεια συνδέεται με την εξασθένιση της παραγωγής θυρεοειδικών ορμονών. Οι συνέπειες αυτής της ασθένειας είναι σοβαρές: γενική σωματική και διανοητική καθυστέρηση. Κατά μέσο όρο, 5.000 νεογνά έχουν μία περίπτωση κληρονομικού υποθυρεοειδισμού και τα κορίτσια είναι συχνότερα άρρωστα. Οι πιθανότητες πλήρους θεραπείας της νόσου μετά από θετικά αποτελέσματα διαλογής είναι αρκετά υψηλές και ο υποθυρεοειδισμός μπορεί να νικήσει. Απαιτεί ορμονική θεραπεία. Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τον υποθυρεοειδισμό, τους κανόνες της TSH στα παιδιά, διαβάστε το άλλο μας άρθρο.
  • Κυστική ίνωση. Σε αυτή την ασθένεια διαταράσσεται η έκκριση της έκκρισης στους πνεύμονες και στον πεπτικό σωλήνα. Το υγρό που εκκρίνεται από τα κύτταρα γίνεται παχύ, αυτό οδηγεί σε σοβαρές δυσλειτουργίες των πνευμόνων, του ήπατος, του παγκρέατος. Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο συχνές ασθένειες που εντοπίζονται κατά την εξέταση, μία περίπτωση καταγράφεται για 2-3 χιλιάδες νεογνά. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή αν αρχίσει η έγκαιρη θεραπεία.
  • Adrenogenital σύνδρομο. Είναι σπάνιο, περίπου μία περίπτωση ανά 15.000 νεογέννητα. Αυτό περιλαμβάνει μια ομάδα γενετικών ασθενειών που προκαλούνται από παραβίαση της παραγωγής κορτιζόλης (στο φλοιό των επινεφριδίων). Ποιες είναι οι συνέπειες αυτής της νόσου; Η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων καθυστερεί, τα νεφρά, η καρδιά, τα αγγεία επηρεάζονται. Πιθανό θανατηφόρο αποτέλεσμα εάν δεν παρέχεται ιατρική βοήθεια. Η θεραπεία αποτελείται από δια βίου ορμονική θεραπεία.
  • Γαλακτοσαιμία. Η αιτία αυτής της νόσου είναι μια ανεπάρκεια ενζύμου που διασπά τη γαλακτάση. Η ουσία αυτή εισέρχεται στο σώμα με γλυκόζη, περιέχεται στη λακτόζη. Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εμφανίζονται σταδιακά και το νεογέννητο φαίνεται να είναι ένα εντελώς υγιές παιδί. Αλλά μετά από μερικές εβδομάδες, εμετός, απώλεια όρεξης, πρήξιμο, πρωτεΐνη στα ούρα, μπορεί να εμφανιστεί ίκτερος. Η γαλακτοζαιμία είναι επικίνδυνη με τις συνέπειές της: σοβαρές παραβιάσεις του ήπατος, μειωμένη οπτική οξύτητα, καθυστερημένη φυσική, πνευματική ανάπτυξη. Αυτή είναι η σπανιότερη ασθένεια που διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της εξέτασης και εμφανίζεται μία φορά σε 30.000 νεογέννητα. Η θεραπεία με γαλακτοζαιμία συνίσταται σε μια αυστηρή δίαιτα που αποκλείει τα γαλακτοκομικά προϊόντα.
  • Φαινυλοκετονουρία. Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται μία φορά σε 15 χιλιάδες νεογέννητα. Η φαινυλκετονουρία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της διάσπασης στην παραγωγή ενός ενζύμου που πρέπει να διασπάσει το φαινυλαλανινικό οξύ. Τα προϊόντα αποσύνθεσης της φαινυλαλανίνης επηρεάζουν αρνητικά ολόκληρο το σώμα και συσσωρεύονται στο αίμα. Πρώτα απ 'όλα, το κεντρικό νευρικό σύστημα, ο εγκέφαλος υποφέρει και εμφανίζονται σπασμοί. Για να αποφευχθούν επιπλοκές της νόσου, απαιτείται αυστηρή διατροφή, η οποία αποκλείει την πρόσληψη φαινυλαλανίνης.

Στην ιατρική, υπάρχουν περίπου πεντακόσιες ασθένειες που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές ή μεταβολισμό. Για παράδειγμα, στη Γερμανία, 14 γενετικές ασθένειες διαγιγνώσκονται μέσω του screening νεογέννητων, στις ΗΠΑ - πάνω από 40 ασθένειες. Στη Ρωσία πραγματοποιείται νεογνική εξέταση για τη διάγνωση των πέντε πιο επικίνδυνων παθολογιών που αρχίζουν να αναπτύσσονται σε νεαρή ηλικία. Κατόπιν αιτήματος των γονέων, αν το μωρό κινδυνεύει, ο έλεγχος μπορεί να επεκταθεί σε 16 ασθένειες.

5 θέματα που αφορούν τους γονείς

Ο έλεγχος προκαλεί ανησυχίες σε πολλές μητέρες και μπαμπάδες και η περίοδος αναμονής είναι γεμάτη από άγχος και φόβο. Ιδιαίτερα ανησυχητικές μητέρες μπορούν ακόμη και να αρχίσουν να θηλάζουν προβλήματα. Ίσως αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, σε ορισμένα νοσοκομεία μητρότητας, οι μητέρες δεν ενημερώνονται για όλους τους ειδικούς σκοπούς για τους οποίους πραγματοποιείται η ανάλυση.

  1. Πότε μπορώ να βρω ένα αποτέλεσμα; Η ανάλυση πραγματοποιείται εντός τριών εβδομάδων. Εάν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά (όπως συμβαίνει στις περισσότερες περιπτώσεις), κανείς δεν αναφέρει γι 'αυτό. Αλλά τα δεδομένα καταγράφονται στην ιατρική κάρτα του μωρού. Εάν υπάρχει θετικό αποτέλεσμα, σίγουρα θα καλέσετε πίσω από την κλινική και θα σας ζητηθεί να ξαναρχίσετε την ανάλυση. Τις περισσότερες φορές, οι ψευδώς θετικές εξετάσεις είναι για την κυστική ίνωση.
  2. Εάν η επανεξέταση επιβεβαίωσε την προηγούμενη ανάλυση; Οι γονείς καλούνται να μιλήσουν με γενετιστές. Δίνει οδηγίες σε στενούς ειδικούς, όπου διεξάγονται επιπρόσθετες εξετάσεις: coprogram, διάγνωση DNA, ανίχνευση σημείου ξηρού αίματος, εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης - δοκιμή ιδρώτα. Εάν μετά από πρόσθετες εξετάσεις επιβεβαιωθεί η διάγνωση, αποφασίζεται το ζήτημα της θεραπευτικής τακτικής του μωρού.
  3. Είναι δυνατή η προβολή νεογέννητων στο σπίτι; Εάν για οποιονδήποτε λόγο ο έλεγχος δεν διεξήχθη στο νοσοκομείο μητρότητας ή η απόρριψη ήταν για 3 ημέρες, η ανάλυση γίνεται στην κλινική του τόπου κατοικίας. Ορισμένες μητέρες, σχολιάζοντας την κατάσταση, μοιράζονται τις εμπειρίες τους: κάποιος που ονομάζεται νοσοκόμα στο σπίτι, κάποιος πήγε στην κλινική και η ίδια η νοσοκόμα ήρθε σε κάποιον στο σπίτι και πήρε αίμα για εξέταση. Εάν προκύψουν δυσκολίες και πιέζοντας το χρόνο της δειγματοληψίας αίματος κατά την εξέταση, μπορείτε να κάνετε την ανάλυση σε ένα εργαστήριο που πληρώνεται. Μπορείτε επίσης να επικοινωνήσετε με τις ανώτερες υγειονομικές αρχές, οι οποίες υπάγονται στο περιφερειακό νοσοκομείο και κλινική μητρότητας, και να ζητήσετε πώς να ενεργήσετε σε αυτή την κατάσταση.
  4. Πόσο υψηλή είναι η ακρίβεια ελέγχου; Εάν η ανάλυση πραγματοποιηθεί έγκαιρα, αν το μωρό δεν τρώει 3 ώρες πριν τη συλλογή του αίματος, η ακρίβεια των εξετάσεων είναι υψηλή. Αλλά η διάγνωση δεν γίνεται ποτέ μετά το πρώτο θετικό αποτέλεσμα. Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις όταν η προβολή παρουσιάζει ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Σε αυτή την περίπτωση, η νόσος ανιχνεύεται αργά, όταν εμφανιστούν συμπτώματα.
  5. Είναι δυνατόν να αρνηθεί τον έλεγχο; Ναι μπορείτε. Οι γονείς αναλαμβάνουν την ευθύνη και υπογράφουν ένα έγγραφο που αρνούνται να προβάλλουν ένα νεογέννητο. Αυτό το χαρτί επικολλάται στην κάρτα μωρού. Η νοσοκόμα ή ο γιατρός της περιφερειακής κλινικής θα καλέσει, θα έρθει στο σπίτι, θα αφήσει σημειώσεις με αίτημα να υποβληθεί σε εξέταση έως ότου γράψει η άρνηση των γονέων.

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι οι παθολογικές μεταβολικές διαταραχές μπορεί να είναι όχι μόνο κληρονομικές ασθένειες. Τέλεια υγιείς γονείς μπορούν να γεννήσουν παιδιά με κυστική ίνωση, υποθυρεοειδισμό, γαλακτοσαιμία, φαινυλοκετονουρία, σύνδρομο αδρενογεννητικών. Είναι επίσης σημαντικό να γνωρίζουμε ότι κατά την επιβεβαίωση της διάγνωσης είναι αδύνατο να καθυστερήσει η θεραπεία και να παραμεληθεί η συνιστώμενη διατροφή για φαινυλκετονουρία ή γαλακτοσαιμία.

Ο έλεγχος των νεογνών στο νοσοκομείο μητρότητας είναι γρήγορος, δωρεάν και ανώδυνος για τα μωρά. Οι επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου συστήνουν στους γονείς να προσεγγίσουν συνειδητά αυτήν τη διάγνωση, η οποία διεξάγεται στο πλαίσιο του κρατικού προγράμματος και της πρωτοβουλίας του ΠΟΥ. Δυστυχώς, η καθυστερημένη αναγνώριση των γενετικών μεταβολικών ασθενειών οδηγεί σε μη αναστρέψιμες συνέπειες, αναπηρίες και παιδική θνησιμότητα.

Pin
Send
Share
Send
Send